Los genes de la esclerosis múltiple

Durante mucho tiempo, la esclerosis múltiple (EM) ha sido una enfermedad de causa desconocida. Sin embargo, desde hace algunos años se piensa que puede tener un origen autoinmune.

El proceso por el que se produce la EM (1) es bastante complejo y se asemeja al de otras enfermedades autoinmunes, como puede ser la diabetes mellitus de tipo 1. Todo comienza cuando un tipo de células del sistema inmunitario llamadas linfocitos T CD4 + estimulan la activación de una respuesta inmunitaria equivocada dirigida contra una estructura del propio organismo: la mielina. Esta sustancia es el recubrimiento de las neuronas del cerebro y de la médula espinal y permite que los impulsos eléctricos se transmitan adecuadamente. Se conoce como desmielinización al proceso por el que la respuesta inmunitaria destruye la mielina.

El fenómeno de la desmielinización lleva a alteraciones en la transmisión del impulso nervioso, que producen síntomas diferentes dependiendo de la región del cerebro afectada. Por ello, algunos pacientes presentan fatigabilidad, otros debilidad de las extremidades, otros disminución de la agudeza visual, etcétera.

La desmielinización, por tanto, es un fenómeno inflamatorio especial, que evoluciona en ciclos de activación y desactivación, lo que produce los brotes característicos de la enfermedad.

Un nuevo descubrimiento

En el año 2016 se ha producido un nuevo descubrimiento acerca de las causas de la EM. Este año, un grupo de investigadores de la Universidad British Columbia de Canadá (entre los cuales se encuentra un español) ha identificado una mutación genética (2) que se relaciona con la EM y que en un futuro podría servir como diana terapéutica.

Como consecuencia de esta alteración genética se produce una proteína defectuosa, lo que conlleva una mala regulación de los mecanismos inflamatorios del cuerpo, activa la respuesta inflamatoria contra la mielina y desemboca en la formación de las placas de desmielinización características de la esclerosis múltiple.

No obstante, pese a suponer un gran avance, la identificación de esta mutación no explica todos los casos de esclerosis múltiple. Al igual que otras enfermedades, como los diferentes tipos de cáncer, el Parkinson o el Alzheimer, la esclerosis múltiple se trata de una patología multifactorial, en la que se combina una predisposición genética con la exposición a agentes ambientales.

Según los estudios, aproximadamente un 60-70% de los casos de esclerosis múltiple se pueden justificar por una causa genética. El resto de casos podrían tener una causa ambiental, relacionándose con el déficit de vitamina D, el tabaco o la exposición a un virus conocido como virus de Epstein-Barr.

Por ello, aunque la reciente identificación de moléculas y genes implicados en la EM sea el punto de partida de la investigación de tratamientos que, sin lugar a dudas, dentro de unos años resultarán eficaces, es necesario continuar investigando para encontrar otros genes implicados en la enfermedad que también puedan servir como diana terapéutica.

Así se construye la ciencia. Cada día un grupo de investigación avanza un pequeño paso y sirve de apoyo para que otros puedan dar el siguiente. Todo orientado a una meta: mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Referencias:

  1. Esclerosis múltiple. (Consultado el 23 de enero de 2017).
  2. Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M, et al. Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron. 2016 Jun 1;90:948–54.

 

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