Una de las preguntas frecuentes en la consulta que las personas con esclerosis múltiple (EM) acostumbran a realizar es: ¿Tendrá también mi hijo(a) Esclerosis Múltiple?
La respuesta es: probablemente no. Pero, no obstante, sabemos que los descendientes de personas afectas tienen un riesgo mayor de desarrollar la EM que la población en general. Es decir, si la madre o el padre están afectos de EM hay un riesgo que oscila entre el 4 y 5% de que sus hijos desarrollen EM. Este riesgo es superior al de la de la población general sin familiares afectos de EM que se estima inferior al 0.1%.
El riesgo a desarrollar EM va disminuyendo en los familiares de segundo y tercer grado. Por otra parte, más de 80% de las personas con EM no tienen ningún familiar afectado por la enfermedad.
A pesar de que el riesgo es muy bajo, la genética juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.
Los estudios realizados en gemelos demuestran que el riesgo de desarrollar la enfermedad cuando uno de los gemelos la padece es del 35% si su hermano gemelo tiene la misma carga genética (gemelo univitelino); sin embargo, el riesgo sólo es del 3% cuando el gemelo no es genéticamente idéntico (gemelo bivitelino). Esto nos indica que con el mismo código genético unas personas desarrollarán la enfermedad mientras otras no. Significa que hace falta algún otro factor, probablemente ambiental, para que la enfermedad pueda desarrollarse.
Los estudios genéticos en la EM no son sencillos debido a que existen diferentes genes implicados en su desarrollo. Así, por una parte, es difícil llegar a conocer todos los genes que pueden participar en la EM y por otro lado, es todavía más complicado el poder disponer de tratamientos que puedan modificar la actividad de todos estos genes. Sin embargo, los avances científicos ya han identificado buena parte de ellos y se desarrollan medicamentos cada vez más eficaces.
Dr. Jordi Río Izquierdo. Médico adjunto de neurología. Hospital General Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. Septiembre 2012.